系統性輕鏈型淀粉樣變性

系統性輕鏈（AL）型淀粉樣變性是由單克隆免疫球蛋白輕鏈錯誤折疊形成淀粉樣蛋白，沉積于組織器官，造成組織結構破壞、器官功能障礙并進行性進展的疾病，主要與克隆性漿細胞異常增殖有關，少部分與淋巴細胞增殖性疾病有關。

AL型淀粉樣變性估計發病率為每年每百萬人中有10例。診斷時，近70%的患者多器官受累。值得注意的是，這是一種致命的疾病，如果不及早診斷和治療，可能導致器官衰竭并可能死亡。腎系統和心血管系統是最常見的受累器官，但腸道和肝臟等其他器官也可能受累。早期診斷生物標志物具有提示性，包括但不限于：血清游離輕鏈測定、全血細胞計數、肝腎功能檢查、24小時尿蛋白和定量免疫球蛋白水平。

診斷 AL 型淀粉樣變性需符合以下條件：

1、臨床表現、體格檢查、實驗室或影像學檢查證實有組織器官受累。2、組織活檢病理證實有淀粉樣蛋白沉積，且淀粉樣蛋白的前體蛋白為免疫球蛋白輕鏈或重輕鏈，具體病理表現為：

    ①剛果紅染色陽性，在偏振光下呈蘋果綠色雙折光；

    ②免疫組化、免疫熒光或免疫電鏡檢查結果為輕鏈限制性表達，或質譜分析明確前體蛋白為免疫球蛋白輕鏈；

    ③電鏡下可見細纖維狀結構，無分支，僵硬，排列紊亂，直徑8~14 nm。

3、血液或尿液中存在單克隆免疫球蛋白或游離輕鏈的證據，或骨髓檢查發現有單克隆漿細胞/B細胞。

分型和分期

根據組織病理結果中單克隆輕鏈沉積的類型，可將AL型淀粉樣變性分為λ輕鏈型和κ輕鏈型。臨床上以λ輕鏈型為主，約占85%。少數患者在輕鏈之外尚合并出現單一的重鏈或者片段，臨床為重輕鏈（AHL）型淀粉樣變性，此類患者在 IgG 分型中僅表達 IgG1、IgG2、IgG3、IgG4 中單一類型，或者 IgA 分型中僅表達IgA1、IgA2 中單一類型。

注：NT‐proBNP為氨基末端腦鈉肽前體；cTnT為血清肌鈣蛋白T；dFLC為血清游離輕鏈差值。

參考文獻：