淀粉樣變性是由于不可溶的淀粉樣蛋白纖維沉積在組織中的細胞外基質，造成沉積部位組織和器官損傷的一組疾病。淀粉樣變性可累及包括腎、心臟、肝、皮膚軟組織、外周神經、肺、腺體等多種器官及組織。當心臟作為靶器官受累時即為心臟淀粉樣變性(Cardiac Amyloidosis, CA)^[1]。CA好發于高齡人群，目前并無準確的流行病學數據報道。由于CA發病早期臨床表現缺乏特異性，且老年人存在心臟問題的比例較高，因此CA的發病率可能被其可能在臨床診斷中被低估。

CA通常表現為限制性心肌病，癥狀包括呼吸困難和周圍水腫，胸痛在心臟淀粉樣變性中較少見，其癥狀可能與急性冠脈綜合征等其他心臟疾病相似，導致臨床診斷具有挑戰性。因此，提高對心臟淀粉樣變性的認識和診斷能力是非常重要的。CA患者經典改變之一即超聲心動圖提示左心室肥厚而心電圖卻提示低電壓。診斷CA金標準為激光顯微切割串聯質譜直接觀察到心臟中的淀粉樣物質或光鏡下組織剛果紅染色陽性；心內膜下心肌組織活檢剛果紅染色診斷CA的敏感性為100%^[2]。但當無法進行心肌活檢時，血清游離輕鏈（FLC）檢測和腹壁皮膚活檢可用于確認淀粉樣變性的診斷。

病例介紹

患者基本情況

患者，男，72歲，以胸骨附近胸痛2天入院。一個月前逐漸出現呼吸困難，沒有發燒或周圍水腫。無冠狀動脈疾病、高血壓、血脂異常和其他合并癥病史。急診初步檢查：患者的血流動力學穩定(血壓110/65mmHg，脈搏每分鐘70次，呼吸頻率每分鐘20次)；心臟和呼吸系統檢查顯示心音正常[3]。

臨床及實驗室檢查

 入院第一天（急診）

心電圖（ECG）：顯示竇性心律、右束支傳導阻滯和低電壓(圖1A)。

超聲心動圖：顯示左心室向心性肥厚、雙房擴大和左心室基底低運動（圖1B和C）。

心臟生物標志物：高敏心肌肌鈣蛋白T（hs-cTnT）水平持續升高（入院時388 pg/mL，3小時后467pg/mL），血清肌酸激酶（CK-MB）水平正常（入院時9 U/L，3小時后13 U/L）。

根據以上結果患者疑似為急性冠狀動脈綜合征（ACS），為進一步確認患者是否為ACS，進行冠狀動脈造影：結果顯示非阻塞性冠狀動脈(圖1D和E)，此時排除ACS。

圖1 心電圖（A）、超聲心動（B和C）、冠狀動脈造影（D和E）結果

 入院第二天（心內科）

此后患者轉到心內科做進一步檢查。體格檢查：患者有明顯的眶周、體表紫癜和巨舌癥等(圖2)表現，提示可能存在淀粉樣病變。給予患者服用洛沙坦 12.5 毫克，一日一次；比索洛爾 1.25 毫克，一日一次；呋塞米 20 毫克，一日一次；單硝酸異山梨酯 60 毫克，一日一次。

 入院第五天（心內科）

進行實驗室檢查顯示血清kappa和lambda游離輕鏈（FLC）水平升高（kappa: 1220mg/L (正常區間6.7–22.4mg/L)；lambda：87.7mg/L (正常區間8.3–27.0mg/L)），FLC比率增加（13.9）。腹壁皮膚穿刺活檢組織學分析檢測到淀粉樣蛋白沉積物，免疫染色顯示輕鏈免疫反應性淀粉樣蛋白聚集(圖3)，確診患者為輕鏈淀粉樣變。使用硝酸鹽緩解患者胸痛。

圖2 患者紫癜及巨舌癥表現

圖3 腹壁皮膚穿刺活檢（A和B）及免疫染色（C和D）顯示淀粉樣蛋白沉積

 治療及預后

入院7天后，患者情況逐漸穩定；第9天患者出院。然而不幸的是，出院5天后患者突然在家中去世。

討論

胸痛患者中心臟淀粉樣變性的發病率仍不清楚，對相關文獻進行綜述，包括本案例在內共有16篇報道（表1）。醫生在接診胸痛患者時，必須首先評估胸痛的潛在致命原因，如 ACS、主動脈夾層、氣胸和肺栓塞。一旦排除了急性病因，在冠狀動脈造影正常的缺血性心臟病病例中，應該考慮淀粉樣變性的可能性。

全身性淀粉樣變性具有廣泛的非特異性臨床表現。據報道，30%-40%的患者會出現皮膚粘膜癥狀，這可能是該病的早期指標。本案例患者出現了典型的皮膚受累，包括紫癜性病變（常出現在眼周）和巨舌癥，因此懷疑可能為淀粉樣變性，并進行了相關檢查。強調了皮膚癥狀在淀粉樣病變中的重要性。

表1 伴有胸痛的心臟淀粉樣變性患者的臨床特征

文章總結

本文提供了一個詳細的病例報告，展示了心臟淀粉樣變性和ACS之間的鑒別診斷，提供了治療的見解。通過這個病例，作者強調了在面對胸痛患者時，一旦排除了包括ACS在內的其他常見病因，需要考慮心臟淀粉樣變性的可能性，并使用適當的診斷工具（如游離輕鏈檢測和組織活檢）來確認診斷。

國賽的游離輕鏈檢測方案

國賽游離kappa輕鏈（κ-FLC）測定試劑盒（免疫散射比濁法）和游離lambda輕鏈（λ-FLC）測定試劑盒（免疫散射比濁法）是目前國產首家免疫散射比濁法的產品，具有靈敏度高，檢測范圍寬，高值樣本自動稀釋重測，抗原過剩自動檢測等優勢特點，并且公司配套檢測項目齊全（免疫球蛋白、尿輕鏈、尿蛋白等），為實驗室檢測提供更豐富的解決方案。

【參考文獻】

[1]王雅潔, 林文華. 心臟淀粉樣變性的診斷進展[J]. 中國心血管雜志, 2019, 24(4): 392-396.

[2]張寧, 魏文迎, 吳穎, 等. 心肌淀粉樣變的診斷及治療進展[J]. 心臟雜志, 2020, 32(5): 543-547.

[3]Nguyen H T, Nguyen C T H. Cardiac amyloidosis mimicking acute coronary syndrome: a case report and literature review[J]. European Heart Journal. Case Reports, 2020, 4(6): 1-7.